在10月19日召开的2024年中国罕见病大会上，发布了《罕见病诊疗指南（2024年版）》（以下简称《指南》）。《指南》由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会组织编写，编写团队囊括了数十家医疗机构的141位专家，主审为国家卫生健康委医政司司长焦雅辉、中国罕见病联盟执行理事长李林康，主编为北京协和医院院长张抒扬、国家卫生健康委医政司副司长李大川。

张抒扬在《指南》的发布会上介绍，该书系统梳理了第二批罕见病目录中涉及的86种疾病的诊疗方案，对疾病定义、病因、流行病学、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等，进行了全方位阐述，并附有诊疗流程，为长期从事诊疗的一线临床工作者提供借鉴参考和专业指导。

2023年，我国第二批罕见病目录公布。随后，针对目录的《指南》制定工作也开启，历时1年编写完成。2018年，第一批罕见病目录公布后，2019年的2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布，这是我国首部罕见病诊疗指南，当时参与编写的专家有80多位。时隔5年，针对第二批罕见病目录的《指南》编委阵容更加强大，而且全部是来自一线的诊疗专家，此外，《指南》还立体化展示了诊疗流程，为医务工作者提供临床指导。

我国现有2000多万名罕见病患者，约一半是儿童。“我看到很多白化病的孩子，他们都有视力障碍。在儿童福利院，我见过因苯丙酮尿症造成智力低下的孩子，他们因此被父母抛弃。有一次我一连去了两个有残疾患儿的家庭，一个孩子患‘天使综合征’，另一个孩子是因为基因缺陷造成的智力障碍，那两个孩子的父母都因为不能承受孩子的残疾而离婚，把孩子丢给了奶奶。”在2024年中国罕见病大会的开幕式上，中国残疾人联合会原主席张海迪讲述了她曾经见到的罕见病患儿所经历的困境。

罕见病不仅是一个医学问题，也是一个社会问题，这是与会专家的共识。张海迪说，人类的进步总是伴随着疾病和残疾，这是我们必须应对的挑战。我国高度重视罕见病防治工作，2024年政府工作报告指出，加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障，有效识别、准确诊断和规范诊疗是提升罕见病管理的关键，而《指南》的发布将对这项关键工作发挥重要作用。

国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说，并不需要每家医院都能治疗罕见病，关键是可以及时转到上级医院。在国家卫生健康委的组织下，全国罕见病诊疗协作网成员医院已达到419家，覆盖全国所有省份，这个协作网的国家级牵头医院为北京协和医院。

中青报·中青网记者　刘昶荣